発達障害

【1】疾患概念・定義（DSM-5-TR / ICD-11）

神経発達症群（Neurodevelopmental Disorders）は、発達期早期から明らかになる脳機能の発達的偏倚を基盤とし、個人的、社会的、学業的、職業的機能に持続的な欠陥をもたらす一群の疾患である。本稿では、自閉スペクトラム症（ASD）と注意欠如・多動症（ADHD）を中心に概説する。

DSM-5-TR

1. 自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder: ASD）
   • DSM-IV-TRにおける自閉性障害、アスペルガー障害、特定不能の広汎性発達障害、小児期崩壊性障害を単一のスペクトラム概念に統合した 。
   • 診断基準は、A.「社会的コミュニケーションおよび対人的相互反応における持続的欠陥」、B.「限定された反復的な様式の行動、興味、活動」の2つの中核症状から構成される 。両領域の症状が発達早期から存在し、機能障害を引き起こしている必要がある。
   • 重症度は、社会的コミュニケーションと限定された反復的行動のそれぞれについて、必要な支援の程度に基づき3段階（レベル1, 2, 3）で特定される。
2. 注意欠如・多動症（Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: ADHD）
   • A.「不注意」および/またはB.「多動性および衝動性」の持続的な様式が、発達の水準からみて不相応であり、社会的および学業的・職業的活動に直接的な悪影響を及ぼしていることが診断の要件である。
   • 症状のいくつかが12歳以前に存在することが求められる 。
   • 臨床像に基づき、「混合して存在」「不注意が優勢に存在」「多動性・衝動性が優勢に存在」のいずれかの特定用語を選択する。

ICD-11

1. 自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder）：
   DSM-5と同様の2つの中核症状を診断基準とするが、知的発達の障害の有無および機能的言語の障害の有無を特定する点が特徴的である 。これにより、臨床像の多様性をより詳細に記述することが可能となっている。
2. 注意欠如・多動症（Attention-Deficit Hyperactivity Disorder）：
   DSM-5と同様の症状基準と臨床像による特定用語（不注意優勢、多動・衝動性優勢、混合）を採用しており、診断概念の国際的な調和が図られている 。

【2】疫学（国内外、有病率、性差、発症年齢）

有病率

1. ASD:
   近年の世界的な大規模疫学調査では、ASDの有病率は約1%と報告されていることが多いが 、診断概念の拡大や疾患認知度の向上により、報告される割合は増加傾向にある 。日本の5歳児を対象とした調査では3.26%との報告もある 。成人期では2%を超えるとの報告もある 。
2. ADHD:
   学童期の有病率は約5% 、成人では約2.5%と報告されている 。多くの症例で症状は成人期まで持続する。

併存

ASDとADHDの併存は臨床的に高頻度に認められる。ある調査では発達障害の診断を受けた成人の26.8%がASDとADHDの両方の診断を受けていた 。ASDとADHDが併存する場合、社会適応の困難さがより増大する傾向がある 。

性差

1. ASD:
   診断される男女比は約3:1と男性に多い 。しかし、女性では社会的カモフラージュ（camouflaging）により特性が覆い隠され、診断が見逃されたり、診断年齢が遅れたりする傾向が指摘されている 。
2. ADHD:
   学童期では男性が女性より高頻度に診断されるが、成人期では性差は縮小する傾向にある。女性では不注意優勢型が多いとされる。

発症年齢

1. ASD:
   症状は発達早期から存在するが、社会的要求が本人の能力を超えるまで機能障害が明らかにならないことがある 。
2. ADHD:
   症状の複数が12歳以前に存在することが診断基準で求められている 。これはDSM-IVの7歳以前から引き上げられたものであり、学童期以降の不適応で初めて顕在化するケースを考慮している 。

疾患	有病率（学童期）	有病率（成人）	男女比（診断数）
ASD	約1-3%	約2%以上	男性＞女性（約3:1）
ADHD	約5%	約2.5%	男性＞女性（成人では差が縮小）

【3】病因・病態生理（神経生物学・心理社会的要因）

神経生物学的要因

1. 遺伝要因:
   双生児研究やゲノムワイド関連解析（GWAS）から、ASD、ADHDともに高い遺伝率が示されている。多数の感受性遺伝子が同定されているが、単一の遺伝子ではなく、多数の遺伝子と環境要因との相互作用が発症に関与する多因子疾患と考えられている 。ASDではシナプス関連遺伝子、ADHDではドパミンやノルアドレナリン系の遺伝子の関連が注目されている。
2. 脳構造・機能:
   • 両疾患ともに、実行機能、社会的認知、報酬系などに関与する前頭前野-線条体-小脳ネットワークの機能的・構造的異常が多くの研究で示唆されている 。
   • ASDでは、社会的認知に関わる扁桃体、紡錘状回、上側頭溝などの機能異常（Social Brain）、および脳全体の過剰な結合性（hyper-connectivity）と局所的な結合性の低下（hypo-connectivity）の混在が報告されている。
   • ADHDでは、報酬系に関わる腹側線条体や、実行機能に関わる背外側前頭前野の低活動が指摘されている。
   • ASDとADHDの併存例では、それぞれの単独の病態の単純な重ね合わせではなく、独自の神経基盤を持つ可能性が示唆されている。特にADHD様の症状は、純粋なADHDとは異なる神経メカニズムが関与している可能性がある 。

心理社会的要因

• 発達障害の直接的な原因ではないが、周産期のトラブル（超低出生体重児など）や胎児期の特定の薬剤への曝露（バルプロ酸など）は、発症リスクを高める環境要因として報告されている 。
• 不適切な養育環境（ネグレクトなど）は、発達障害に類似した症状を呈することがあり、鑑別診断において重要である 。また、発達障害の特性を持つ子どもが不適切な養育環境に置かれた場合、二次障害のリスクが著しく増大する。

【4】臨床症状・経過（典型例・非典型例）

ASD

1. 典型例:
   幼児期から視線が合いにくい、一人遊びを好む、言葉の遅れ、こだわり行動（ミニカーを一列に並べるなど）、感覚過敏などが認められる。学童期には、集団行動の苦手さや友人関係の構築の困難さが明らかになる。
2. 非典型例（特に知的能力の高い女性など）:
   幼少期には問題が目立たず、高い言語能力や記憶力で特性をカバーする（カモフラージュ）。しかし、思春期以降、社会的複雑性の増大に伴い、不安、抑うつ、対人関係の悩みなどで不適応をきたす。診断が遅れ、うつ病や不安障害、パーソナリティ障害などと誤診されているケースも少なくない 。

ADHD

1. 典型例:
   幼児期から落ち着きがなく、衝動的に行動する多動・衝動性優勢の症状が目立つ。学童期になると、授業に集中できない、忘れ物が多いなど不注意症状が顕在化し、学業不振や友人とのトラブルにつながる。
2. 非典型例（不注意優勢型、特に女性）:
   多動性が目立たないため、子どもの頃は見過ごされやすい。「おとなしいけれど、ぼーっとしている子」「忘れっぽい子」と認識される。成人後、仕事でのミスや段取りの悪さ、片付けられないといった問題で生活上の困難が顕在化し、初めて診断に至ることがある。

経過

• ADHDの多動性は、加齢とともに軽減することが多いが、不注意や衝動性は成人期まで持続する傾向がある 。
• ASDの特性は生涯持続するが、環境調整やスキルの学習により、社会適応は大きく改善しうる 。
• 両疾患ともに、不適切な環境や否定的評価を受け続けることで、自己肯定感が低下し、うつ病、不安障害、素行症、物質使用障害などの二次障害を併存するリスクが高い 。

【5】診断基準と鑑別診断（評価尺度含む）

診断プロセス

1. 詳細な発達歴の聴取:
   母子健康手帳、幼稚園・学校の通知表、家族からの情報などをもとに、幼少期からの発達歴、行動特性を詳細に聴取することが診断の根幹である 。成人例の診断においても、幼少期からの症状の持続性を確認することが必須である 。
2. 半構造化面接:
   ADOS-2（Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition）やADI-R（Autism Diagnostic Interview-Revised）はASD診断のゴールドスタンダードとされるが 、実施には熟練を要する。日本ではPARS-TR（親面接式自閉スペクトラム症評定尺度テキスト改訂版）なども有用である 。
3. 心理検査:
   • 知能検査:
     WISC-V、WAIS-IVなど。全般的な知的機能とともに、言語理解、知覚推理、ワーキングメモリ、処理速度などの認知プロフィールの凹凸を評価し、支援の手がかりとする 。
   • 質問紙法:
     AQ（自閉症スペクトラム指数）、CAARS（Conners’ Adult ADHD Rating Scales）など。あくまでスクリーニングや自己評価の補助として用いる 。
   • 遂行機能検査:
     Wisconsin Card Sorting Test (WCST)など。

鑑別診断

1. ASD:
   社会的コミュニケーション症、反応性アタッチメント症、知的発達症、統合失調症などとの鑑別が必要である 。
2. ADHD:
   双極性障害の躁状態・混合状態、不安障害、パーソナリティ障害（特に境界性）、物質使用障害など。特に気分障害との鑑別は重要であり、気分のエピソード性や持続性を確認する。
3. その他:
   不適切な養育環境や虐待による反応性の行動変化、愛着の問題は、発達障害様の症状を呈することがあり、慎重な鑑別を要する。

【6】検査（心理検査・画像・血液）

1. 心理検査:
   【5】で述べた通り。診断補助および認知特性の評価のために施行することが望ましい。ただし、診断確定の必要条件ではない。
2. 画像検査:
   現時点で、ASDやADHDを確定診断できる脳画像マーカーはない 。研究レベルでは、fMRIやMRS、DTIなどを用いた脳機能・構造ネットワークの研究が進行中であるが、臨床応用には至っていない。鑑別診断目的で、てんかんを疑う場合に脳波検査、他の器質的疾患を除外するために頭部MRIを行うことがある 。
3. 血液検査:
   発達障害を診断する血液マーカーはない。身体合併症や薬物療法の副作用モニタリングのために行う。

【7】治療（薬物療法、心理社会的介入、入院適応）

薬物療法

1. ADHD:
   • 中枢神経刺激薬（メチルフェニデート徐放錠、リスデキサンフェタミン）:
     ドパミンおよびノルアドレナリンの再取り込みを阻害し、シナプス間隙の濃度を高めることで、不注意や多動性・衝動性を改善する。
   • 非中枢神経刺激薬（アトモキセチン、グアンファシン徐放錠）:
     ノルアドレナリン再取り込み阻害薬やα2Aアドレナリン受容体作動薬。刺激薬と比べて効果発現は緩やかだが、依存のリスクがなく、不安や気分の変動を伴う症例にも使いやすい。
2. ASD:
   • 中核症状に対する確立された薬物療法はない 。
   • 易刺激性（かんしゃく、攻撃性、自傷行為）に対して、非定型抗精神病薬であるリスペリドンとアリピプラゾールが小児のASDに適応を持つ。少量から慎重に用いる 。
   • 併存する不安、抑うつ、強迫症状に対してSSRIが使用されることがあるが、効果は限定的であり、賦活症候群に注意が必要である。

心理社会的介入

1. 共通:
   • 心理教育:
     本人・家族が疾患特性を正しく理解し、自己肯定感を高め、適切な対処法を学ぶ。
   • 環境調整:
     刺激の統制、構造化、視覚的支援など、個々の特性に合わせて物理的・人的環境を調整する 。
2. ASD:
   • 応用行動分析（ABA）:
     望ましい行動を強化し、不適切な行動を減らすための体系的なアプローチ。
   • TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children):
     構造化と視覚化を重視し、自立を促す。
   • ペアレント・トレーニング:
     保護者が子どもの行動への理解を深め、効果的な関わり方を学ぶ。
3. ADHD:
   • ペアレント・トレーニング／ペアレンタル・サポート:
     子どもの行動に焦点を当て、適切な指示や褒め方、問題行動への対処法を学ぶ。
   • 認知行動療法:
     不注意や衝動性による問題に対し、自己教示法や時間管理、計画立てなどのスキルを習得する。

入院適応

• 発達障害そのものを理由とした入院は原則としてない。
• 自傷他害の危険が切迫している易刺激性、重度のうつ病や希死念慮、強度な行動障害など、外来での対応が困難な場合に限り、精神保健福祉法に基づき検討される。

【8】予後・再発予防（機能予後含む）

予後

発達障害の予後は、知的レベル、言語能力、併存精神疾患の有無、適切な支援の有無に大きく左右される。

1. ASD:
   知的障害を伴わない（IQ>70）ASD成人のうち、良好な社会的転帰（就労、自立生活）をたどる者は少数派であり、多くは何らかの支援を必要とする。しかし、適切な支援と環境があれば、専門性を活かして社会的に成功する例もある。
2. ADHD:
   症状の一部は成人期まで持続するが、治療や環境調整により多くの症例で機能改善が見込める。しかし、未治療の場合、学業不振、失業、物質使用障害、反社会性パーソナリティ障害などのリスクが高まる。

再発予防（二次障害の予防）

中核症状の改善以上に、二次障害の予防がQOL向上と長期予後改善の鍵となる。

1. 早期発見・早期介入:
   子どものうちから特性に気づき、適切な療育・教育的支援につなげることで、自己肯定感の低下や不適応行動のパターン化を防ぐ。
2. ストレングス・ベースド・アプローチ:
   困難さへの対処だけでなく、本人の興味や得意なこと（ストレングス）を見つけ、それを伸ばす支援を行う。
3. ライフステージに応じた切れ目のない支援: 就学、進学、就労、結婚など、ライフステージの変化に伴う新たな課題に対し、医療、福祉、教育、労働が連携し、継続的な支援体制を構築することが重要である 。
4. 就労準備性:
   特に成人期においては、「健康管理」「日常生活管理」「社会生活技能」「基本的労働習慣」といった就労準備性を段階的に高めるアプローチ（就労準備性ピラミッド）が、職場定着に有効である 。

【9】最新研究動向（2020年以降）と今後の展望

1. ゲノム研究:
   大規模なゲノムコホート研究により、多数の感受性遺伝子が同定されている。今後は、個々の遺伝子の機能解析や、遺伝情報に基づいたサブタイプ分類、個別化医療への応用が期待される。
2. 神経画像研究:
   安静時fMRIを用いたコネクティビティ研究や、MRSによる神経化学物質の測定など、より精緻な手法で脳内ネットワークの解明が進んでいる。AIを用いた画像解析による診断補助技術の開発も進行中である。
3. 生物学的マーカー:
   血液や脳脊髄液中のタンパク質、代謝産物など、客観的な診断・治療効果判定マーカーの探索が精力的に行われている。腸内細菌叢との関連も注目されている。
4. 治療:
   • ASD:
     社会的コミュニケーション障害に対し、オキシトシンやバソプレシンの経鼻スプレーの臨床試験が進められているが、一貫した結果は得られていない。
   • ADHD:
     デジタル治療（ビデオゲーム型治療アプリなど）がFDAの承認を受けるなど、新たな治療モダリティが登場している。
5. 当事者研究:
   当事者自身の視点から困難さのメカニズムや対処法を探求する「当事者研究」が注目されており、支援や研究に当事者の視点を取り入れることの重要性が認識されている 。

今後の展望

病態解明の進展により、将来的には生物学的データに基づいたサブタイピングが可能となり、より個別化された治療・支援（Precision Medicine）が実現することが期待される。また、VRやAR技術を用いたソーシャルスキルトレーニングなど、テクノロジーを活用した新たな介入法の開発も進むであろう。

【10】国内外ガイドライン比較

国内外の主要なガイドライン（NICE, APA, 日本精神神経学会など）は、発達障害の診断と治療において、多くの共通点を持つ。

項目	NICE Guideline (英国)	APA Guideline (米国)	日本の動向（関連学会等）
診断	詳細な発達歴の聴取と多職種チームによる包括的アセスメントを重視。 診断ツール（ADOS-2等）の使用を推奨。	DSM-5-TRに基づき、多角的情報源からの評価を強調。 併存症の評価も重要視。	DSM-5-TRに準拠。発達歴の聴取を最重要視。 心理検査を補助的に活用。 診断可能な専門医が限られているのが課題。
治療	心理社会的介入が第一選択。 ADHDの薬物療法は中等度以上の機能障害がある場合に検討。 ASDの易刺激性への薬物療法は慎重投与。	心理社会的介入と薬物療法の併用を推奨。 特にADHDでは薬物療法を中核的治療と位置づけることが多い。	薬物療法ガイドラインは存在するが、心理社会的介入が優先される傾向。 ペアレント・トレーニングやSSTの保険適用が限定的であり、普及が課題。
支援	ライフステージに応じた切れ目のない支援と、医療・教育・福祉の連携（マルチエージェンシー・ワーキング）を強く推奨。	個別化教育計画（IEP）や職場での合理的配慮の重要性を強調。	発達障害者支援法に基づき、都道府県・指定都市に発達障害者支援センターが設置され、相談支援や連携の中核を担う。 教育現場では「個別の教育支援計画」の作成が進められている。

総括

いずれのガイドラインも、早期発見・早期介入、個別化された支援計画、多職種・多機関連携、そして本人・家族への心理教育の重要性を共通して強調している。薬物療法の位置づけに若干のニュアンスの違いはあるものの、治療アプローチの基本は心理社会的介入にあるという点でコンセンサスが形成されている。

【11】参考文献

• American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed., text rev.).
• World Health Organization. (2019). International statistical classification of diseases and related health problems (11th ed.).
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE). (2018). Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis. (Clinical guideline [CG128])
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE). (2018). Attention deficit hyperactivity disorder: diagnosis and management. (NICE guideline [NG87])
• Volkmar, F. R., & McPartland, J. C. (2014). From Kanner to the DSM-5: autism as an evolving diagnostic concept. Annual review of clinical psychology, 10, 193-212.
• Faraone, S. V., Asherson, P., Banaschewski, T., Biederman, J., Buitelaar, J. K., Ramos-Quiroga, J. A., … & Franke, B. (2015). Attention-deficit/hyperactivity disorder. Nature reviews Disease primers, 1(1), 1-23.
• Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G., & Veenstra-Vanderweele, J. (2018). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508-520.
• 新井 陵, 他. (2021). 日本精神神経学会 「成人期のADHDの診断・治療ガイドライン」作成ワーキンググループ報告. 精神神経学雑誌, 123(5), 281-331.
• 『DSM-5-TR 精神疾患の診断・統計マニュアル（日本精神神経学会 (日本語版用語監修)・出版社：医学書院）』
• 『精神科研修ノート第３版（永井 良三（シリーズ総監修）　笠井 清登 (編集)・出版社：診断と治療社）』
• 『カプラン精神臨床医学テキスト第３版(井上 令一 (監修)・出版社：MEDSI)』
• 『精神診療プラチナマニュアル第３版（松崎 朝樹 (著)・出版社：MEDSI）』
• 『こころの健康が見える第１版（出版社：MEDIC MEDIA）』