精神疾患は「別々の病気」ではない？——Nature論文が示した“遺伝的な家系図”
2025年12月10日に Nature で公開された論文「Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders」が個人的に非常に興味深かったので、精神科医の視点から解説します。14の精神疾患をまたいで“共通する遺伝的な土台”と“分かれ道”を、過去最大級のデータで整理した研究です。
難しく見えますが、要点はシンプルです。「診断名が違っても、遺伝子レベルでは“親戚”のように近い病気がある」——それを、かなり説得力のある形で示しました。
目次
1. この研究は何をしたのか
ざっくり言うと、世界中の大規模研究（GWAS：ゲノムワイド関連解析〈多くの人のゲノムを調べ、病気と関連する遺伝的なちがいを探す手法〉）を束ねて、14疾患の“遺伝的に似ている度合い”を統計的に整理し、共通パターン（因子）を抽出しました。対象は、14の小児期・成人期発症の精神疾患について、患者さん約105万人（1,056,201例）を含む解析です。これまでの同種の研究のなかでも、過去最大級の規模です。
2. 結論：遺伝的リスクは「5つの因子」でかなり説明できる
ポイント：14疾患にまたがる遺伝的な共通性は想像以上に大きく、統計モデル上は5つの“潜在因子（genomic factors）”にまとまります。これら5因子で、各疾患の遺伝的な分散の平均約66%が説明されました。
この論文の中心メッセージは、次の3点に集約できます。
- 14疾患にまたがる遺伝的な共通性は、想像以上に大きい
- その共通性は、統計モデル上5つの潜在因子としてまとまる
- 複数疾患にまたがって影響する遺伝子領域（pleiotropic loci：多面発現の遺伝子座）が多数（238か所）見つかった
実際、論文の要旨では、これら5因子が各疾患の遺伝的問題の平均約66%を説明した、と報告されています。
3. 5つの遺伝的グループ（因子）と代表的な疾患
論文で示された5因子は、臨床で使う“症状のまとまり”と似ている部分もあれば、意外な結びつきもあります。
| 遺伝的因子 | 中心となる疾患 |
|---|---|
| ① 強迫性（Compulsive）因子 | 神経性やせ症（AN）、強迫症（OCD）を中心に、トゥレット症（TS）などが関与 |
| ② 統合失調症–双極性（SB）因子 | 統合失調症（SCZ）と双極性障害（BIP）が強く同じ因子に乗る |
| ③ 神経発達（Neurodevelopmental）因子 | 自閉スペクトラム症（ASD）、ADHDを中心に、TSも一部関与 |
| ④ 内在化（Internalizing）因子 | うつ病（MD）、不安症（ANX）、PTSDがまとまる |
| ⑤ 物質使用（SUD）因子 | アルコール・ニコチン・オピオイド・カンナビス使用障害など（ADHDも一部関与） |
4. なぜ画期的なのか
診断名を超えた「共通の土台」が数字で示された
精神科の診断は、基本的に症状ベースです。一方でこの研究は、症状とは別に、遺伝的リスクの共有構造があることを、14疾患を横断して数値で示しました。とくに、診断の線引きが長く議論されてきた統合失調症と双極性障害（SB因子）、うつ病・不安症・PTSD（内在化因子）では、遺伝的な重なりが大きく、その疾患だけに特異的な遺伝子座が非常に少ないことが分かりました。
“脳のどこで・何が”に近づくヒントが増えた
論文では、少なくとも次のような生物学的な手がかりが示されています。
- 14疾患に共通する遺伝的シグナルは、広い生物学的過程（例：転写制御）に富む
- 統合失調症–双極性因子は、興奮性ニューロンで発現する遺伝子に強く関連
- 内在化因子は、オリゴデンドロサイト（神経の髄鞘などに関わるグリア細胞）の生物学と関連
臨床で「似て見える／違って見える」ことの一部が、神経回路や細胞種のレベルで説明されていく可能性があります。
5. 考察：診断・治療（特に薬物療法）への意味
ポイント：この研究は、症状で分類してきた診断の背後に次元的・横断的な遺伝的構造があることを示し、「診断名をまたいで同じ薬が効く」という臨床経験に生物学的な裏づけを与えます。ただし、診断を“置き換える”ものではなく、理解を深め将来の治療開発を導く“地図”です。
（1）診断の「妥当性」をどう捉え直すか
現在の診断基準（DSM／ICD）は、観察される症状のまとまりでカテゴリーを区切ります。これは実用的で、治療選択や予後の見通し、関係者間の意思疎通に役立ちます。一方で、診断の境界の妥当性——とくに統合失調症と双極性障害、うつ病・不安症・PTSDのあいだ——は長く議論されてきました。今回の結果は、これらが遺伝的にはむしろ地続き（連続的）であることを示し、症状カテゴリーを補う次元的・横断的（トランス診断的）な見方の妥当性を後押しします。「別々の名前がついているが、根っこは“親戚”」という整理です。
（2）薬物療法への意味——臨床経験の「答え合わせ」
精神科の薬物療法には、以前から「診断名をまたいで同じ系統の薬が効く」という経験則がありました。今回の5因子は、その経験とよく対応しており、共通の神経生物学という観点から説明しやすくなります。
| 遺伝的因子 | 対応する薬物療法の例（診断をまたぐ） |
|---|---|
| 内在化因子（うつ・不安・PTSD） | SSRI／SNRI（抗うつ薬）が、うつ病だけでなく不安症・パニック症・PTSD・強迫症などにも広く用いられる |
| SB因子（統合失調症・双極性障害） | 抗精神病薬が統合失調症だけでなく双極性障害にも有効。気分安定薬（リチウム等）も両者にまたがって用いられる |
| 神経発達因子（ASD・ADHD） | ADHDの治療薬が中心。発達特性に関連する症状をまたいで検討されることがある |
つまり、「疾患ごとの薬」というより「共通のメカニズム（因子）に効く薬」という見方が、遺伝データの面からも裏づけられつつあります。将来的には、診断名ではなく因子（共通の生物学的経路）を標的にした治療開発や、患者さんの層別化が進む可能性があります。
※ここで挙げた薬剤の対応は一般的な解説で、効果や適応・副作用には個人差があり、実際の処方は診断と全身状態を踏まえて個別に判断します。
（3）それでも「鑑別」の重要性はむしろ高まる
遺伝的に近いことは、臨床的に「同じ扱いでよい」ことを意味しません。たとえば双極性障害をうつ病と誤って診断し、抗うつ薬だけを続けると、かえって気分が不安定になる（賦活や躁転の）リスクがあります。今回の研究でも、SB因子と内在化因子は“別の因子”であり、薬への反応も異なりうることが示唆されます。だからこそ、現時点では丁寧な問診と経過観察による鑑別が、治療の成否を分けます。
精神疾患は、問診で症状や経過を聴いたうえで診断していくため、医師の問診技術・知識・経験によって診断が左右されやすいという弱点があります。診断が的確でなければ、治療がうまくいかないどころか、薬の副作用などでかえって悪化することもあります。内科の病気のように遺伝子レベルの情報が診断・薬剤選択の補助として使えるようになれば、こうした不幸はかなり減るのではないか——今回の論文を、私はそんな期待をもって、思わず大きくうなずきながら読みました。
6. ここが重要な注意点
- 遺伝子＝運命ではない：この研究は「なりやすさ（素因）」の話です。発症や経過には、環境・ストレス・発達歴・身体疾患・社会的要因が大きく関わります。
- “関連”は“原因”ではない：GWASは基本的に関連解析で、因果を確定するものではありません。
- 明日から診断や治療が変わるわけではない：ただし、薬の標的探索、併存（comorbidity）の理解、予防・早期介入の研究設計には、確実に効いてきます。
7. 私たちの生活や医療にどう関わるか
- 治療標的（ターゲット）の探索が進む：「疾患別」ではなく「因子（共通メカニズム）別」に、薬や介入が設計される可能性が出てきます。
- 併存が“たまたま”ではなく説明可能になる：不安・うつ・PTSDがまとまるのは、単なる診断上の重なりではなく、遺伝的リスクの共有が背景にある、という理解に近づきます。
- 偏見の是正に資する（ただし乱暴な決めつけは禁物）：「気合い」や「甘え」で片づけられない、という方向の科学的根拠は増えます。一方で、「遺伝だから仕方ない」も同じくらい危険な誤解です（環境で変わる余地が大きい）。
8. まとめ
- 14の精神疾患は、遺伝子レベルで見ると5つの大きな“共通リスク因子”に整理できる
- 統合失調症と双極性障害、うつ・不安・PTSDなど、臨床的にも議論されてきた「境界問題」に強いデータが入った
- これは“診断の置き換え”ではなく、将来の治療標的や理解を深めるための地図
- 「診断名をまたいで同じ薬が効く」という臨床経験に、遺伝的な裏づけが加わった——一方で、適切な治療には依然として丁寧な鑑別が欠かせない
臨床では、うつ病・不安症・PTSDの薬物療法でSSRI（抗うつ薬）が第一選択とされたり、双極性障害に抗精神病薬（統合失調症にも使う薬）が有効であったりと、すでに共通リスク因子の存在は示唆されていました。この研究は、それらに対する“答え合わせ”のような内容で、非常に興味深いものでした。遺伝子レベルの情報が診断の補助として使えるようになれば、誤診による不幸が減っていくのではないかと期待しています。
神楽坂駅 1b出口より徒歩1分以内／精神科・心療内科
9. 想定される疑問（FAQ）
Q1. 遺伝子検査をすれば、自分が精神疾患になるか分かりますか？
A. 現時点の一般臨床では、単純に「分かる」と言える段階ではありません。多くは多数の遺伝要因が少しずつ効く“多遺伝子性”で、環境要因も大きいからです。
Q2. うつ病と不安症が一緒に起きやすいのは、気のせいではない？
A. 少なくとも遺伝的リスクの共有という観点からは、「一緒に起きやすい理由」が説明しやすくなります（同じ内在化因子にまとまるため）。
Q3. この研究で、治療薬はすぐ新しくなりますか？
A. すぐではありません。ですが「どの細胞種・どの経路が関係するか」の手がかりが増えることは、新薬開発に直結しやすいタイプの進歩です。
Q4. 遺伝的に近いなら、診断名はもう要らないのでは？
A. いいえ。診断名は、治療の選択・経過の見通し・関係者間の意思疎通に今も役立ちます。とくに双極性障害とうつ病のように、薬への反応が大きく異なる場合があり、鑑別は引き続き重要です。遺伝的な見方は、診断を“置き換える”のではなく“補う”ものと考えるのが現実的です。
参考文献
- Grotzinger AD, et al. Nature (2025) “Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders.” https://www.nature.com/articles/s41586-025-09820-3
【監修・執筆】永井常高（神楽坂メンタルクリニック院長・精神保健指定医・精神科専門医/指導医）
本記事は最新の研究知見を一般向けに解説したものであり、診断・治療を保証・代替するものではありません。発症や治療反応には個人差があり、薬剤に関する記載は一般的な情報です。診断・治療は医師にご相談ください。
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