2025年12月10日に Nature で公開された論文「Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders」が、個人的に非常に興味深かったので解説してみます。
14の精神疾患をまたいで“共通する遺伝的な土台”と“分かれ道”を、過去最大級のデータで整理した研究です。
この話題は難しく見えますが、要点はシンプルです。
「診断名が違っても、遺伝子レベルでは“親戚”のように近い病気がある」——それを、かなり説得力のある形で示しました。
この研究は何をしたの？
ざっくり言うと、世界中の大規模研究（GWAS：ゲノムワイド関連解析）を束ねて、14疾患の“遺伝的な似ている度合い”を統計的に整理し、共通パターン（因子）を抽出しました。対象は患者さん約105万人（ケース）を含む解析です。
結論：14疾患の遺伝的リスクは「5つの因子（クラスター）」でかなり説明できる
この論文の中心メッセージはここです。
- 14疾患にまたがる遺伝的な共通性は想像以上に大きい
- その共通性は、統計モデル上 5つの“潜在因子（genomic factors）”としてまとまる
- さらに、複数疾患にまたがって影響する遺伝子領域（pleiotropic loci）が多数見つかる
実際、論文の要旨では、これら5因子が各疾患の遺伝的問題の平均約66%を説明した、と書かれています。
5つの遺伝的グループ（因子）と代表的な疾患
論文中で示された5因子は、臨床で使う“症状のまとまり”と似ている部分もあれば、意外な結びつきもあります。
- 強迫性（Compulsive）因子：神経性やせ症（AN）、強迫症（OCD）を中心に、トゥレット症（TS）などが関与
- 統合失調症–双極性（SB）因子：統合失調症（SCZ）と双極性障害（BIP）が強く同じ因子に乗る
- 神経発達（Neurodevelopmental）因子：自閉スペクトラム症（ASD）、ADHDを中心に、TSも一部関与
- 内在化（Internalizing）因子：うつ病（MD）、不安症（ANX）、PTSDがまとまる
- 物質使用（SUD）因子：アルコール使用障害（AUD）、ニコチン依存（NIC）、オピオイド使用障害（OUD）、カンナビス使用障害（CUD）など（ADHDも一部関与）
なぜ凄いのか
診断名を超えた「共通の土台」が数字で示された
精神科の診断は基本的に症状ベースです。一方でこの研究は、症状とは別に、遺伝的リスクの共有構造があることを、14疾患横断で示しました。
“脳のどこで・何が”に近づくヒントが増えた
論文要旨の時点で、少なくとも次が示されています。
- 14疾患に共通する遺伝的シグナルは、広い生物学的過程（例：転写制御）に富む
- 統合失調症–双極性因子は、興奮性ニューロンで発現する遺伝子に強く関連
- 内在化因子は、オリゴデンドロサイト（髄鞘などに関わるグリア）の生物学と関連
臨床で「似て見える／違って見える」ことの一部が、神経回路や細胞種のレベルで説明されていく可能性があります。
ここが重要な注意点
- 遺伝子＝運命ではない
この研究は「なりやすさ（素因）」の話です。発症や経過には環境・ストレス・発達歴・身体疾患・社会的要因が大きく関わります。 - “関連”は“原因”ではない
GWASは基本的に関連解析で、因果を確定するものではありません。 - 明日から診断や治療が変わるわけではない
ただ、薬の標的探索や、併存（comorbidity）の理解、予防・早期介入の研究設計には、確実に効いてきます。
私たちの生活や医療にどう関わる？
- 治療標的（ターゲット）の探索が進む
「疾患別」ではなく「因子（共通メカニズム）別」に、薬や介入が設計される可能性が出てきます。 - 併存が“たまたま”ではなく説明可能になる
例えば不安・うつ・PTSDがまとまるのは、単なる診断上の重なりではなく、遺伝的リスクの共有が背景にある、という理解に近づきます。 - 偏見の是正に資する（ただし乱暴な決めつけは禁物）
「気合い」や「甘え」で片づけられない、という方向の科学的根拠は増えます。
一方で、「遺伝だから仕方ない」も同じくらい危険な誤解です（環境で変わる余地が大きい）。
まとめ
- 14の精神疾患は、遺伝子レベルで見ると5つの大きな“共通リスク因子”に整理できる
- 統合失調症と双極性障害、うつ・不安・PTSDなど、臨床的にも議論されてきた「境界問題」に、強いデータが入った
- ただし、これは“診断置き換え”ではなく、将来の治療標的や理解を深めるための地図
臨床では、うつ病・不安症・PTSDの薬物療法ではSSRI（抗うつ薬）が第一選択であったり、双極性障害に抗精神病薬（統合失調症の薬）が有効であったりと、すでに共通リスク因子の存在は示唆されていました。この研究は、それらに対する答え合わせのような話だったので、非常に興味深く、思わず大きくうなづきながら読んでいました。
精神疾患は問診で症状や経過を聴いた上で診断をしてゆくため、医師の問診の技術や知識・経験によって診断が大きく左右されやすいのです。しかも、診断が的確でなければ、治療は上手くいかないどころ、薬の副作用などでむしろ悪化する場合もあります。内科の病気のように、遺伝子レベルで簡単に診断できるようになると、そのような不幸はかなり減ってゆくのではないかと期待しています。
想定される疑問
Q1. 遺伝子検査をすれば、自分が精神疾患になるか分かりますか？
現時点の一般臨床では、単純に「分かる」と言える段階ではありません。多くは多数の遺伝要因が少しずつ効く“多遺伝子”で、環境要因も大きいからです。
Q2. うつ病と不安症が一緒に起きやすいのは、気のせいではない？
少なくとも遺伝的リスクの共有という観点からは、「一緒に起きやすい理由」が説明しやすくなります（同じ因子にまとまる）。
Q3. この研究で、治療薬はすぐ新しくなりますか？
すぐではありません。ですが「どの細胞種・経路が関係するか」の手掛かりが増えることは、新薬開発に直結しやすいタイプの進歩です。
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